Hội chứng chân không yên là gì? Công bố khoa học liên quan

Định nghĩa hội chứng chân không yên

Hội chứng chân không yên (Restless Legs Syndrome – RLS), còn gọi là bệnh Willis-Ekbom, là một rối loạn thần kinh cảm giác – vận động, đặc trưng bởi cảm giác khó chịu hoặc thôi thúc phải cử động chân, thường xảy ra khi nghỉ ngơi, đặc biệt vào buổi tối và ban đêm. Cảm giác này thường mô tả là rần rần, ngứa ran, buốt nhói, hoặc châm chích, khiến người bệnh phải di chuyển chân để giảm bớt cảm giác khó chịu.

RLS là một rối loạn mạn tính, ảnh hưởng đến chất lượng giấc ngủ và hiệu suất sinh hoạt ban ngày. Triệu chứng có thể xảy ra một cách tạm thời (ngắn hạn) hoặc kéo dài hàng tháng, thậm chí suốt đời nếu không được điều trị hoặc kiểm soát hiệu quả. Đây là một bệnh lý phổ biến nhưng thường bị chẩn đoán muộn do triệu chứng không đặc hiệu và dễ bị nhầm với các rối loạn khác.

Mặc dù không nguy hiểm tính mạng, RLS có thể gây ra mất ngủ, suy giảm tinh thần, mệt mỏi kéo dài, và ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống. Một số nghiên cứu đã chứng minh RLS liên quan đến nguy cơ cao hơn mắc hội chứng chuyển hóa và các rối loạn tim mạch.

Dấu hiệu và triệu chứng

Triệu chứng đặc trưng của hội chứng chân không yên là cảm giác khó chịu kèm theo nhu cầu không thể cưỡng lại được việc phải cử động chân. Các biểu hiện này thường xuất hiện rõ hơn vào buổi tối hoặc trong các giai đoạn nghỉ ngơi kéo dài như khi nằm, ngồi lâu trên máy bay, hoặc khi đi ngủ.

Người bệnh có thể mô tả cảm giác “như kiến bò dưới da”, “nóng râm ran”, “nhói sâu bên trong cơ”, thường ở bắp chân, đùi, hoặc bàn chân. Việc cử động như co duỗi, đi lại, hoặc xoa bóp giúp giảm nhanh triệu chứng, nhưng cảm giác khó chịu sẽ quay lại khi ngừng cử động. Đôi khi RLS còn đi kèm với rối loạn vận động chân định kỳ trong giấc ngủ (Periodic Limb Movement Disorder – PLMD).

Các đặc điểm chính của triệu chứng được tóm tắt trong bảng sau:

Đặc điểm	Mô tả
Thời điểm	Chiều tối hoặc ban đêm, khi nghỉ ngơi
Vị trí	Chân, có thể lan ra tay (hiếm)
Tính chất	Khó chịu, bồn chồn, cảm giác thôi thúc phải cử động
Giảm triệu chứng	Khi cử động chân, đi lại, xoa bóp

RLS không phải là biểu hiện đơn lẻ mà thường đi kèm rối loạn giấc ngủ, mệt mỏi kéo dài và tình trạng căng thẳng thần kinh.

Cơ chế bệnh sinh

Cơ chế bệnh sinh của RLS hiện vẫn đang được nghiên cứu, nhưng phần lớn bằng chứng chỉ ra sự bất thường trong dẫn truyền dopaminergic tại hạch nền não. Dopamine là chất dẫn truyền thần kinh điều hòa chuyển động, và nồng độ dopamine có xu hướng giảm vào buổi tối – trùng với thời điểm xuất hiện triệu chứng.

Bên cạnh đó, thiếu hụt sắt trong não là một yếu tố quan trọng, dù xét nghiệm máu có thể cho kết quả ferritin trong giới hạn bình thường. Sắt là nguyên liệu cần thiết cho quá trình tổng hợp dopamine; do đó, giảm sắt trong não sẽ gián tiếp làm rối loạn điều hòa vận động tự động.

Một số giả thuyết khác cho rằng yếu tố viêm thần kinh, di truyền, và stress oxy hóa cũng đóng vai trò trong sinh bệnh học. Các nghiên cứu dịch não tủy cho thấy người bệnh RLS có nồng độ transferrin thấp hơn người bình thường, cho thấy rối loạn chuyển hóa sắt tại hệ thần kinh trung ương.

Phân loại và mức độ nghiêm trọng

Hội chứng chân không yên được chia thành hai nhóm chính: nguyên phát và thứ phát. RLS nguyên phát thường khởi phát trước tuổi 40, có yếu tố gia đình rõ rệt, và tiến triển chậm. Trong khi đó, RLS thứ phát thường xuất hiện đột ngột, liên quan đến bệnh lý nền hoặc tình trạng sinh lý đặc biệt như thai kỳ hoặc suy thận.

Phân loại chi tiết được trình bày như sau:

• RLS nguyên phát: Khởi phát sớm, tiến triển mạn tính, không liên quan bệnh nền
• RLS thứ phát: Liên quan đến thiếu sắt, suy thận mạn, tiểu đường, mang thai

Để đánh giá mức độ nghiêm trọng của RLS, thang điểm IRLS (International RLS Study Group Scale) được sử dụng rộng rãi. Thang này gồm 10 câu hỏi, mỗi câu có thang điểm 0–4, tổng điểm từ 0 đến 40. Dưới đây là bảng phân loại:

Điểm IRLS	Mức độ
0–10	Nhẹ
11–20	Trung bình
21–30	Nặng
31–40	Rất nặng

Phân loại này không chỉ giúp theo dõi điều trị mà còn định hướng chiến lược kiểm soát bệnh lâu dài.

Yếu tố nguy cơ và dịch tễ học

Hội chứng chân không yên là một trong những rối loạn giấc ngủ phổ biến nhưng vẫn bị đánh giá thấp. Ước tính, tỷ lệ hiện mắc RLS dao động từ 5% đến 10% ở người trưởng thành, trong đó phụ nữ bị ảnh hưởng gấp đôi so với nam giới. Nguy cơ mắc bệnh tăng dần theo tuổi, đặc biệt ở nhóm trên 50 tuổi.

Một số yếu tố nguy cơ đã được xác định qua nghiên cứu dịch tễ học, bao gồm:

• Di truyền: Khoảng 50% trường hợp RLS có tiền sử gia đình, cho thấy vai trò của các biến thể gen liên quan đến hệ dopaminergic như MEIS1, BTBD9, PTPRD.
• Thiếu sắt: Mức ferritin huyết thanh dưới 50–75 ng/mL là yếu tố nguy cơ chính, đặc biệt ở phụ nữ tiền mãn kinh và phụ nữ mang thai.
• Thai kỳ: RLS thường gặp trong tam cá nguyệt thứ ba, có xu hướng thuyên giảm sau sinh.
• Bệnh lý nền: Suy thận mạn, đái tháo đường, bệnh thần kinh ngoại biên, Parkinson, đa xơ cứng có thể làm tăng nguy cơ mắc RLS thứ phát.

Một số nghiên cứu cho thấy tình trạng hút thuốc lá, thiếu hoạt động thể chất và stress mãn tính cũng có thể làm tăng mức độ nghiêm trọng của triệu chứng.

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng chân không yên chủ yếu dựa vào lâm sàng và khai thác tiền sử triệu chứng. Theo tiêu chuẩn của Sleep Foundation và Hiệp hội Nghiên cứu RLS Quốc tế (IRLSSG), bốn tiêu chí cơ bản để chẩn đoán gồm:

1. Xuất hiện cảm giác khó chịu ở chân kèm thôi thúc phải cử động
2. Triệu chứng khởi phát hoặc nặng lên khi nghỉ ngơi
3. Triệu chứng giảm khi cử động chân
4. Triệu chứng tệ hơn vào buổi tối hoặc ban đêm

Không có xét nghiệm sinh hóa hoặc hình ảnh đặc hiệu cho RLS. Tuy nhiên, một số xét nghiệm hỗ trợ bao gồm:

• Định lượng ferritin, sắt huyết thanh, transferrin
• Đo chỉ số vận động chi dưới khi ngủ bằng đa ký giấc ngủ (PSG)
• Khám loại trừ các rối loạn khác như thần kinh ngoại biên, bệnh khớp, hội chứng chân giả

Trong một số trường hợp phức tạp, đặc biệt khi nghi ngờ RLS thứ phát, cần phối hợp chẩn đoán chuyên khoa nội thần kinh và thần kinh học giấc ngủ.

Phương pháp điều trị

Điều trị RLS bao gồm các biện pháp không dùng thuốc và dùng thuốc. Mục tiêu là cải thiện triệu chứng, chất lượng giấc ngủ và nâng cao chất lượng sống. Điều trị nguyên nhân nền (ví dụ thiếu sắt hoặc suy thận) luôn là bước đầu tiên.

1. Không dùng thuốc:

• Bổ sung sắt nếu ferritin < 75 ng/mL (dưới dạng uống hoặc truyền tĩnh mạch nếu cần)
• Thiết lập thói quen ngủ đúng giờ, tránh caffeine, rượu, nicotine
• Vận động nhẹ nhàng ban ngày, chườm nóng, mát-xa chân buổi tối

2. Dùng thuốc:

• Thuốc chủ vận dopamine: pramipexole, ropinirole (liều thấp)
• Gabapentinoid: gabapentin, pregabalin – hiệu quả nếu có kèm đau hoặc rối loạn giấc ngủ
• Benzodiazepine: clonazepam, chỉ dùng trong thời gian ngắn
• Opioids: dùng khi không đáp ứng với các nhóm trên, cần thận trọng nguy cơ phụ thuộc

Việc điều trị cần cá nhân hóa, dựa trên tần suất, mức độ triệu chứng và các bệnh đi kèm. Thuốc chủ vận dopamine hiệu quả cao nhưng có nguy cơ gây "tác dụng nghịch đảo" (augmentation), làm triệu chứng xuất hiện sớm và lan rộng.

Tiên lượng và biến chứng

Hội chứng chân không yên có xu hướng tiến triển mạn tính và tái phát nếu không kiểm soát nguyên nhân hoặc can thiệp phù hợp. Tuy nhiên, RLS không gây tử vong và phần lớn trường hợp có thể kiểm soát triệu chứng hiệu quả bằng thuốc và thay đổi lối sống.

Biến chứng thường gặp gồm:

• Mất ngủ mãn tính, rối loạn giấc ngủ trung bình 3–5 lần/tuần
• Giảm tập trung, mệt mỏi ban ngày, suy giảm hiệu suất công việc
• Nguy cơ trầm cảm, lo âu tăng cao

Một số nghiên cứu cũng ghi nhận mối liên quan giữa RLS nặng và tăng nguy cơ bệnh tim mạch do mất ngủ và rối loạn vận mạch kéo dài.

Hướng nghiên cứu và liệu pháp tương lai

Nghiên cứu về RLS đang tập trung vào cơ chế sinh học phân tử và cải tiến điều trị. Một số xu hướng đang được quan tâm:

• Phân tích gen liên quan đến hệ dopamine (MEIS1, BTBD9)
• Vai trò của viêm thần kinh và tăng nhạy cảm cảm giác trong RLS
• Liệu pháp kích thích não sâu (deep brain stimulation – DBS)
• Kỹ thuật kích thích thần kinh ngoại vi không xâm lấn (tDCS, rTMS)
• Phát triển thuốc điều biến dopaminergic chọn lọc không gây augmentation

Hiện tại, vẫn chưa có liệu pháp chữa khỏi RLS hoàn toàn, nhưng các hướng đi mới hứa hẹn mở ra nhiều lựa chọn an toàn và hiệu quả hơn cho người bệnh.

Tài liệu tham khảo

1. Sleep Foundation – Restless Legs Syndrome
2. NCBI – Pathophysiology of Restless Legs Syndrome
3. American Academy of Sleep Medicine – RLS Diagnostic Criteria
4. Mayo Clinic – Restless Legs Syndrome Overview
5. Sleep Research Society – Research on RLS
6. NIH – Dopaminergic Treatment in Restless Legs Syndrome
7. StatPearls – Restless Legs Syndrome